Chương trình nằm trong dự án "Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam", được triển khai từ năm 2022, hướng tới nâng cao hiểu biết về SMA, hỗ trợ phát hiện, chẩn đoán sớm và tăng khả năng tiếp cận các dịch vụ chăm sóc, điều trị phù hợp cho trẻ.
Giúp cha mẹ nhận biết sớm dấu hiệu bệnh
Phát biểu tại chương trình tập huấn, bà Nguyễn Thị Hiền, Phó Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam cho biết, bệnh teo cơ tủy là một bệnh di truyền nặng, trong khi hành trình chăm sóc trẻ mắc bệnh đặt ra nhiều khó khăn đối với gia đình.
Theo bà Hiền, việc trang bị kiến thức cho cha mẹ và cộng đồng có ý nghĩa quan trọng, bởi khi hiểu đúng về bệnh, gia đình có thể chủ động nhận biết những biểu hiện bất thường, phối hợp với bác sĩ trong quá trình theo dõi, chăm sóc và điều trị cho trẻ. "Thông qua dự án hợp tác, Quỹ mong muốn cùng các đối tác mang thêm thông tin, sự hỗ trợ và niềm hy vọng đến với các gia đình đang chăm sóc trẻ mắc SMA", bà Hiền chia sẻ.
Tại buổi tập huấn, các chuyên gia y tế cung cấp kiến thức về bệnh SMA, những dấu hiệu nhận biết và quá trình tiến triển tự nhiên của bệnh ở trẻ em. Phụ huynh cũng được thông tin về vai trò của tầm soát SMA ở trẻ sơ sinh và hướng dẫn một số bài tập vận động phù hợp để thực hiện cho trẻ tại nhà.
SMA là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến khiếm khuyết gene SMN1. Bệnh làm ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, khiến cơ bắp yếu dần và khả năng vận động của trẻ bị suy giảm.
Các biểu hiện có thể xuất hiện từ sớm như trẻ vận động yếu, khó giữ đầu, chậm ngồi, bò hoặc đi, giảm cử động tay chân. Một số trẻ có thể gặp khó khăn về hô hấp, nuốt hoặc dễ bị sặc.
Việc chẩn đoán SMA được thực hiện dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm gene SMN1 và có thể cần thêm một số xét nghiệm chuyên sâu tùy trường hợp.
Do đó, các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh cần lưu ý những dấu hiệu bất thường về vận động của trẻ, đặc biệt trong giai đoạn sơ sinh và những năm đầu đời. Khi nghi ngờ, trẻ cần được đưa đến cơ sở y tế để được đánh giá và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.
Đồng hành cùng gia đình trên hành trình chăm sóc trẻ
Bên cạnh việc cung cấp kiến thức y khoa, chương trình dành thời gian hướng dẫn phụ huynh cách hỗ trợ vận động cho trẻ mắc SMA tại nhà.
Với những gia đình có con mắc bệnh hiếm, việc chăm sóc trẻ thường đòi hỏi sự kiên trì và phối hợp lâu dài giữa cha mẹ với đội ngũ y tế. Kiến thức về bệnh, cách theo dõi sức khỏe và thực hiện các bài tập phù hợp có thể giúp phụ huynh chủ động hơn trong quá trình chăm sóc con.
Đại diện Novartis Việt Nam, đơn vị tài trợ dự án, cho biết nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm cần bắt đầu từ những hoạt động gần gũi với cộng đồng, đặc biệt là các gia đình có trẻ mắc hoặc có nguy cơ mắc SMA.
Novartis Việt Nam cho biết doanh nghiệp tiếp tục đồng hành cùng Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam và Bệnh viện Nhi đồng 1 với mong muốn giúp phụ huynh tiếp cận thông tin chính xác, kịp thời và hữu ích hơn, qua đó hỗ trợ quá trình phát hiện, chẩn đoán và chăm sóc trẻ.
Các phụ huynh tham dự trực tiếp chương trình cho rằng, thời điểm mới nhận kết quả chẩn đoán SMA thường là giai đoạn khó khăn đối với gia đình. Nhiều người hoang mang vì chưa hiểu rõ về bệnh, không biết cần theo dõi trẻ như thế nào và bắt đầu chăm sóc từ đâu.
Những chương trình giáo dục bệnh nhân giúp cha mẹ có thêm kiến thức để nhận biết các dấu hiệu của con, chủ động trao đổi với bác sĩ và thực hiện chăm sóc trẻ đúng hướng. Đây cũng là dịp để các gia đình có con mắc SMA gặp gỡ, chia sẻ kinh nghiệm và hỗ trợ nhau trong quá trình chăm sóc.
Dự án "Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam" được triển khai với nhiều nội dung, gồm truyền thông nâng cao nhận thức cộng đồng về SMA; tập huấn, nâng cao năng lực chẩn đoán cho bác sĩ sản - nhi; hỗ trợ xét nghiệm gene cho nhóm có nguy cơ cao và nghiên cứu, đề xuất chính sách hỗ trợ trẻ em mắc bệnh.
Theo các chuyên gia, với những bệnh di truyền hiếm gặp như SMA, phát hiện bệnh càng sớm càng tạo điều kiện để trẻ được đánh giá và tiếp cận các biện pháp điều trị, chăm sóc phù hợp. Cùng với hệ thống y tế, sự hiểu biết và đồng hành của gia đình có vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe, khả năng vận động và chất lượng cuộc sống của trẻ.
Việc mở rộng các hoạt động truyền thông, giáo dục sức khỏe và kết nối gia đình vì thế được kỳ vọng giúp giảm bớt khoảng trống thông tin về bệnh hiếm, đồng thời để phụ huynh có thêm điểm tựa kiến thức trong hành trình chăm sóc trẻ mắc SMA.
